Tartalom
A piruvát-dehidrogenáz-komplex három enzimből áll: piruvát-dehidrogenázból (E10), dihidrolipoil-transzferázból (E2) és dihidroxi-éter-dehidrogenázból (E3). Ennek a komplexnek az a funkciója, hogy piruvátot acetil-CoA-ra alakítunk át, amelyet ezután a citromsav-ciklushoz viszünk, és energiát termelünk a sejt számára.
A piruvát dehidrogenáz komplex hiánya
Ha a komplexet alkotó bármely enzim hiányzik, a piruvátot nem lehet acetil-CoA-ra átalakítani, és a citromsav-ciklus nem képes a szervezet által igényelt energiára.
A fogyatékosság okai
E hiányosság leggyakoribb oka az E1 enzim hiánya. Az E1 előállításáért felelős gén az X kromoszómán van, és domináns öröklődési mintázatot mutat. Ezért mind a férfiak, mind a nők lehetnek hiányosak, azonban a férfiakat súlyosan érintik, mivel csak egy X-kromoszómájuk van.
tünetek
A piruvát dehidrogenáz komplex hiánya befolyásolja az agyat és a központi idegrendszert. Előfordulhat, hogy az agy nem megfelelően alakul ki, és bizonyos idegeket izoláló mielinhéj teljesen hiányzik. A mentális fejlődés, az izomgyengeség, a görcsrohamok és a letargia problémái tipikus tünetek.
kezelés
A kezelés a piruvát-dehidrogenáz komplex stimulálására szolgáló kiegészítőket, a piruvát felhalmozódása és a speciális diéták által okozott acidózis csökkentésére szolgáló gyógyszereket tartalmazza.
prognózis
E hiányossággal született csecsemők általában korán meghalnak. A gyermekkor kezdete általában a betegség súlyosságának csökkenését jelzi, és a páciens normális várakozással élhet, de bizonyos mentális fejlődési problémákkal.